二分脊椎：二分脊椎とは何か？

二分脊椎とも呼ばれる二分脊椎は、新生児の先天性発達障害である。

この発達異常は脊椎と脊髄の一部に影響を及ぼす。

二分脊椎では、胎児の発育過程で神経管が完全に閉じず、椎骨がアーチ状に閉じないため、脊髄と脊髄神経が突出する隙間が生じます。

これらの欠陥は妊娠第一期、受胎後約4週間で発生する。

発生率は新生児1000人に1人である。

二分脊椎で生まれた赤ちゃんは、専門の医師やセラピストによる生涯にわたるケアが必要です。

幸いなことに、ほとんどの場合、この診断が死で終わることはなく、二分脊椎に罹患しても、成人後に自立できる可能性があり、有意義な人生を送ることができます。

重度の二分脊椎では、水頭症になることも多い。

手術後の子供たちのほとんどは普通の生活を送り、普通の学校に通い、平均30～40歳で成人します。

二分脊椎は基本的に3つのタイプに分けられます。

タイプ分けは、脊髄、脊髄鞘、神経、個々の椎骨の損傷の程度によって決定される。

後天性二分脊椎

後天性二分脊椎は隠れた二分脊椎で、脊髄弓は分裂しているが、脊髄は椎孔の中にあり無傷である。

このタイプは一般的で、診察室での定期検査で発見できます。

隠れ二分脊椎は、脊椎の患部の毛髪や皮膚の黒ずみがより顕著に現れます。

このタイプの多くは、自分が奇形であることに気づいていません。

10～20％の人にみられます。

髄膜瘤

髄膜鞘は、脊髄鞘が椎骨の穴から押し出されたものです。 脊髄は無傷のままで、正常に発育します。 このタイプは、外科的矯正後の後遺症はほとんどありません。

脊髄髄膜瘤

脊髄髄膜鞘裂は、二分脊椎の最も重症のタイプで、神経管が裂け、脊髄鞘のある脊髄が開口部から押し出されます。

つ以上の椎骨が閉じていない。

このタイプでは、脊髄が切断される。 損傷は重篤で、下肢の麻痺や失禁（尿や便が自然に漏れる）を引き起こすことがある。

この型の二分脊椎は、柔らかい皮膚で覆われ ている場合もあるが、通常は組織や神経が露出してい る。

脊髄が開いているため、感染症にかかりやすい。

成人期の二分脊椎

この場合も、妊娠中や発育中に発見されなかった先天性の欠陥です。 症状が現れるのは成人になってからです。 脊椎や脚の痛み、原因不明の筋力低下が現れるようになります。

脊椎のX線検査、脊椎のCTスキャンなどの検査を受けると、二分脊椎であることが判明するのは成人になってからである。

この場合、通常は軽度の障害にすぎず、子どもの成長過程では問題は生じなかった。

二分脊椎の予防

妊娠を計画する少なくとも1カ月以上前から葉酸を摂取することが推奨されています。

葉酸は二分脊椎のリスクを75％減少させます。

二分脊椎の原因は不明であるが、遺伝的、栄養的、環境的影響が関与している。

妊娠中の葉酸の使用については多くの議論があるが、母親の食事から葉酸が欠乏すると、脊髄や神経管の発達障害につながる可能性がある。

遺伝も重要な役割を果たしており、片方の親から問題のある遺伝子を受け継いだ場合、二分脊椎を発症する可能性があります。

危険因子は以下の通りである。

• ある種の薬物、特に発作の治療薬の使用
• 肥満
• 適切な治療を受けていない糖尿病
• アルコールの使用
• 発熱、サウナ、ジャグジーなどによる妊娠初期数週間の体温上昇。

症状は、裂け目の大きさと場所によって異なる。

背骨の高い部分に二分脊椎があると、運動障害や下肢の麻痺を引き起こす可能性が高い。

背骨の中央部や下部に限局した二分脊椎があると、失禁（尿や便が自然に漏れること）を起こすことがあります。

水頭症は、脳内の脳脊髄液の量が増加するために起こり、脳脊髄液がうっ血して頭蓋内圧が上昇します。 水頭症の子どもは、後に学習や集中が困難になります。

裂のタイプによる症状

後天性二分脊椎では、脊髄神経が損傷されていないため、生活に支障をきたすような症状はありません。 裂け目の上の皮膚に、その部分の毛が増えたり、小さなくぼみやほくろができるなど、目に見える症状が現れることがあります。

髄膜瘤は膀胱や腸の排泄障害を起こすことがあります。

脊髄髄膜瘤は最も重篤なタイプで、脊柱管が開いたままとなり、そこから脊髄膜や脊髄、脊髄神経までもが突出します。

裂け目は皮膚で覆われていることもあるが、通常は開いている。

症状

• 下肢の完全麻痺または部分麻痺
• 下肢の感覚の低下または喪失（子供は暑さや寒さを感じない）
• 排便障害に伴う尿失禁および便失禁
• 裂隙部位の骨の発育障害、組織および脂肪の沈着障害
• 水頭症
• 頭蓋骨後房の縮小と脊柱管の膨張
• 認知機能障害（思考、記憶、学習、言語）
• 性的機能障害

運動障害

脳は神経を使って運動系を制御しているため、 脊髄やその神経に障害があると、筋肉の制御が不十 分になることがある。

このため、二分脊椎の子ども の多くは、下肢の運動に問題があり、ある程度の筋力低下 から麻痺に至る。

このため、脱臼、関節の変形、背骨の湾曲といった形で、骨の発育にも障害が見られます。

尿排泄の問題

脊髄が障害されると、失禁、尿の貯留、その後の自然排 泄に問題が生じることがある。

膀胱機能障害の症状

• 尿失禁（自然に尿が漏れる）
• 尿路感染症の頻発
• 腎臓に尿がたまり、水腎症と呼ばれる片方または両方の腎臓の腫れ
• 腎臓の瘢痕化
• 腎臓結石の形成

腸の運動障害

大腸や括約筋を支配する脊髄神経が損傷すると、便の排泄を制御する機能が低下したり、制御できなくなったりする。 この場合、便秘がしばしば起こり、その後に下痢を繰り返す。

水頭症

脳内に過剰な水分が蓄積すると、脳が圧迫され、身体的発達だけでなく精神的発達にも障害や合併症を引き起こす可能性があります。 二分脊椎のお子さんの中には、これが原因で水頭症を発症するお子さんもいます。

しかし、ほとんどの水頭症の子どもは、精神発達も知能レベルも正常です。 しかし、学習障害がある場合もあります。

二分脊椎と水頭症の子どもは、次のような障害を発症することがあります。

• 注意欠陥障害
• 問題解決の困難
• 読解障害
• 早口言葉の知覚と理解の障害
• 詳細な計画を立てることが困難
• 身体的・視覚的協調運動障害（靴ひもを結ぶ、ボタンをとめる）

妊娠中にすでに、スクリーニング検査で発達障害があるかどうかを判断することができます。 発達障害が疑われる場合は、羊水穿刺が行われます。

場合によっては、妊娠中に発見されず、出生後に初めて発見されることもあります。 この場合、通常は軽度の裂孔です。

胎児の発育や障害の可能性を検出するスクリーニング検査による出生前診断は、妊娠20～22週の妊娠後期に胎児超音波検査と採血を用いて行われます。

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胎児磁気共鳴画像法は、二分脊椎の存在を確認し、その正確な範囲を決定するために使用されます。

胎児心エコー図は、発育中の心臓病の可能性を検出するために用いられます。

羊水穿刺により、発育中の胎児の二分脊椎を確認するAFAFP（アルファフェトプロテイン）およびAChE（アセチルコリンエステラーゼ）レベルの上昇の有無を確認します。

MSAFP血液検査で母体のAFP値の上昇を確認する。

分娩後の診断

分娩後の診断は、軽症例では脊椎のX線検査またはMRI検査によって行うことができる。

二分脊椎の子どもは、活動的な生活を送ることができる。

その予後は、障害の程度や個人的要因によって異なる。

ほとんどの子どもは、精神的にも知能的にも障害はなく、普通の子どもと同じように成長します。 ほとんどは歩けますが、松葉杖を使う子もいれば、車椅子に乗る子もいます。

二分脊椎の子どもは合併症を起こしやすい。

• 歩行や下肢の可動性の問題
• 脊椎の湾曲、股関節脱臼、成長異常、骨や関節の変形、筋拘縮（病的な筋肉の収縮）などの整形外科的合併症
• 排尿・排便障害
• 水頭症、脳内に液体が貯留し、その後に脳を排出するためにドレナージチューブが挿入されると、頭痛、嘔吐、眠気の増加、神経過敏、ドレナージに沿った腫れや発赤、痙攣を引き起こすことがある。
• 髄膜炎
• 睡眠中の呼吸障害
• 下肢のしびれによる脚、臀部、背部の皮膚障害、創傷形成の可能性
• ラテックスアレルギー
• 尿路感染症、腎臓病、胃腸障害、学習障害、うつ病などのその他の病気

二分脊椎の予後

重症の二分脊椎患者の14％は、脳ヘルニア（頭蓋内圧の上昇により後脳が大きな頭蓋口に変位すること）による合併症のため、5歳までに死亡する。

水頭症を伴う重症二分脊椎患者の85％では、脳内の余分な液体を排出するために脳内にドレーンを挿入する必要がある。