ファブリー病の治療：薬、酵素、生活習慣・食生活の改善

ファブリー病は、現在原因療法がなく、対症療法、欠損酵素の補充療法、生活習慣の改善などが行われます。

対症療法

肢端知覚障害や疼痛を管理するために、抗てんかん薬や鎮痛薬を投与します。 激しい疼痛に対しては、オピオイドも使用しますが、低用量で短時間の投与にとどめます。

腎不全は、ACE阻害薬などの腎保護薬を服用することで遅延させることができます。 腎不全になった後は、透析か腎移植しか選択肢はありません。

心不全では養生対策が重要で、薬の中では不整脈、細動、期外収縮には抗不整脈薬やペースメーカー植え込みが有効である。

重症の場合は、心臓移植も可能です。

消化は、脂っこくなく、刺激の少ない食品を少量ずつ食べるなど、食生活を改善することで改善されます。 また、消化酵素や胃酸を抑える薬を服用することでも改善されます。

皮膚の血管角化腫は主に美容上の問題で、レーザーや液体窒素による焼灼で治療できます。

酵素補充療法（ERT）

現在、欠損したα-ガラクトシダーゼを補うために2種類の酵素製剤が利用可能です。

1つ目は、α-ガラクトシダーゼ-リプレガルという酵素で、ヒトの細胞（線維芽細胞）を使って作られます。 2週間に1度の間隔で注射で投与されます。

2つ目の酵素は、アガルシダーゼ ベータ - ファブラザイムです。 これは、α-ガラクトースAの組み換え体です。 最新の組み換えDNA法により製造されています。 こちらも2週間ごとに注射で投与します。

摂取後、酵素は細胞のリソソームに入り、そこには天然型のα-ガラクトシダーゼの作用部位も存在します。

この治療法は非常に効果的で、組織内のスフィンゴ糖脂質の沈着を抑制することが確認されており、患者さんは痛み、知覚異常の緩和、耐熱性の向上、発汗の改善、むくみやめまいの軽減などを実感します。

しかし、最も重要なことは、腎臓の機能低下を止め、心臓の正常な機能を維持することです。

病気の診断後、できるだけ早く、できればすぐに補充療法を開始する必要があります。

ファブリー病における生活習慣

ファブリー病の症状の多くは、生活習慣の改善や食事の工夫によって緩和することができます。

例えば、食事中のタンパク質と塩分を減らすことで、すでに酷使している腎臓を救うことができます。

また、健康な人のように汗をかくことができないため、体を動かしたり、暖かい環境に身を置くことは、患者さんにとって特に難しいことです。 この場合、最も重要なのは、体を冷やさないように、また脱水を避けるために、定期的に水分を補給することです。

最後になりましたが、定期的に心理カウンセラーを訪ねたり、恋人や家族からサポートを受けたりして、精神面をサポートすることも忘れてはいけません。