フェニルケトン尿症とその治療？ 薬物療法と食事療法

フェニルケトン尿症に気づかなかったり、治療や食事療法が守られなかったりすると、重度の中枢神経障害に発展する。

フェニルアラニンを最低限しか含まない食品を摂取しなければ、脳とその重要な機能に不可逆的な損傷を与える危険性がある。

このような食事によって特定の重要なミネラルやビタミンが不足する場合は、人工的に補わなければならない。 食事療法は一生続けなければならないが、特に脳が発達途上にある小児期と思春期には注意が必要である。

血中のフェニルアラニン濃度は、生涯を通じて常にチェックする必要がある。 最適な濃度は、1リットルあたり120～150mmolである。 この濃度が下がりすぎると、疲労感や食欲不振などの問題を引き起こすことがある。

理想的なバランスを見つけることが重要です。 人には個人差があり、この病気も同様です。 人によって耐性も反応も異なります。 そのため、治療は個別に行います。

フェニルアラニンはタンパク質の構成成分であるため、食事は低タンパク質でなければならない。 食事は、有害でないアミノ酸が体内に入るように処方されなければならない。

早期の治療と食事制限により、子供の脳の正常な発達が保証される。 これにより、精神遅滞やその他の不可逆的な変化を防ぐことができる。

この治療法に違反すると、体内の代謝プロセスに影響を及ぼす可能性がある。 ドーパミンなどの神経伝達物質だけでなく、アドレナリン、ノルアドレナリンなどのレベルにも影響を及ぼす。

妊娠を計画している女性や妊娠中の女性には、食事療法を守ることも必要です。 妊娠の少なくとも3ヵ月前には、フェニルアラニンの血中濃度を正常値にすることが推奨されています。 フェニルアラニンが高濃度になると、母親の血液から胎盤を通って胎児の血液に入り、胎児に毒性を及ぼします。 妊娠性フェニルケトン尿症は、母体性フェニルケトン尿症とも呼ばれます。