GERDの診断は、症状、内視鏡検査を含む客観的検査、外来での逆流モニタリング、抗凝固療法に対する反応性などによって行われる。
胸やけや逆流(食べ物が胃から口へ戻ること)の症状は、推定診断に最も信頼できるものである。
食道胃十二指腸内視鏡検査(EGD、胃カメラ)
上部消化管の内視鏡検査は解剖学的構造を示し、逆流性疾患の合併症(食道炎、Barrett食道、狭窄)の可能性と重症度を同定する。
患者の病歴と内視鏡検査で得られた生検標本の病理学的解析からGERDの診断が下される。
また、食道胃十二指腸内視鏡検査はGERDに類似した症状を示す他の疾患(消化性潰瘍など)の存在を除外する。
食道胃十二指腸内視鏡検査はGERDの診断のためにしばしば行われるが、最も費用対効果の高い診断法ではない。 事実、食道炎はGERD患者の50%にしか認められない。
食道内圧検査
食道マノメトリーは下部食道括約筋と食道の機能(蠕動)を記録する。 食道マノメトリーは24時間pHモニター用のプローブを正しく設置するために不可欠である。
食道内圧測定と長期pHモニタリングの適応は以下の通りである:
- PPI療法などの十分な分泌抑制療法を受けているにもかかわらず、症状が持続する場合。
- 胃酸分泌抑制薬中止後の症状の再発
- 食道炎を伴わない患者における胸痛や喘息などの非典型的症状の調査
- 逆流防止手術の準備のための診断の確認
外来24時間pHモニタリング
外来24時間pHモニタリングはGERD診断の標準的な基準であり、感度96%、特異度95%である。 胃食道逆流を定量化し、逆流症状と逆流エピソードの相関をとることができる。
内視鏡的に食道炎が確認された患者では、GERDの診断にpHモニターは必要ない。
胃食道逆流症における画像診断
単純X線所見はGERDが疑われる患者の評価には有用ではないが、肺の状態や基本的な解剖学的構造の評価には有用である。
胸部画像は大きな食道裂孔ヘルニアを示すことがあるが、小さなヘルニアは見逃されやすい。 上部消化管造影検査はGERDが疑われる患者を調査する際に最初に選択する放射線検査である。
炎症性食道疾患や腫瘍性食道疾患は二重造影で、逆に食道裂孔ヘルニアや狭窄、食道リングなどの構造的欠損は一重造影の方が感度が高い。
胃排出遅延はGERD患者の60%にみられるが、ほとんどの患者(進行した糖尿病や結合組織障害のある患者を除く)において、この胃排出障害は病態の二次的要因であることが多い。
胃排出遅延のある患者は、通常、食後の膨満感や満腹感などの症状を経験する。
胃排出の遅れがGERDの症状の一因と考えられる患者の評価には、胃排出の検査が有用である。
核磁気共鳴法
胃食道逆流シンチグラフィは、テクネチウム-99で標識した酸性オレンジジュースで行うことができる。
しかし、胃食道逆流シンチグラフィーの感度は限られており、また他の方法が利用可能であるため、成人患者において胃食道逆流シンチグラフィーの果たす役割は小さい。
胃食道逆流シンチグラフィは、非侵襲的な検査であること、比較的低線量であることから、乳幼児や小児でより一般的に用いられている。 乳幼児や小児では、しばしば標識ミルクを用いて行われる。
腔内食道電気インピーダンス法
腔内食道電気インピーダンスは新しい検査法で、食道内の逆流を測定することにより、酸逆流と非酸逆流の両方を検出することができる。