ヘモクロマトーシスと鉄の問題？ なぜ起こり、どんな症状があるのか？

ヘモクロマトーシスは、遺伝的なものだけでなく、体内の他の疾患の存在によっても生じます。 個人では、（小腸での）鉄の吸収と沈着が亢進します。

正確な病因、症状、予後、治療方法などについては、こちらの記事をご覧ください。

血色素症とは何ですか？

ヘモクロマトーシスは、消化管からの鉄の吸収が亢進し、臓器実質（臓器組織）に過剰に沈着することによって引き起こされる疾患です。

体内の鉄濃度は、徐々に本来の生理的値の10倍以上に達することがある。

貯蔵鉄の総量のうち40％は肝臓に貯蔵され、
主に肝細胞（肝細胞）に貯蔵される。

ヘモクロマトーシスは発症の病因によって、原発性（遺伝性）と続発性（他の疾患による鉄蓄積）に分けられる。

遺伝性ヘモクロマトーシス（GH）は遺伝性とも呼ばれ、一般的な常染色体劣性遺伝性疾患である。 その基本は体内の過剰な鉄沈着である。

この疾患は1871年にTroiser博士によって初めて報告された。

この病気はゆっくりと徐々に進行し、数十年間は鉄沈着の増加に気づかないこともある。

多くの場合、最初に気付くのは血中鉄濃度の上昇であり、その後、血糖値の上昇、肝臓の肥大、皮膚の特異的な色素沈着が現れる。

二次性ヘモクロマトーシスは、貧血、糖尿病、アルコール中毒、腎臓透析、慢性肝疾患などの他の病気の結果として起こることもあります。

血色素症では、摂取した鉄を過剰に貯蔵する臓器に様々な健康リスクや合併症が生じます。

その結果、主に肝臓、膵臓、心臓、皮膚に影響を及ぼします。

進行した血色素症は、肝硬変（慢性的な肝臓の瘢痕化）の原因となる肝障害を引き起こす可能性があります。 膵臓の損傷は、糖尿病のリスクを伴うインスリンレベルの変化を引き起こす可能性があります。

血液循環障害は心血管系不全や心不全の原因となり、心臓への鉄沈着は不整脈や心筋症の原因となります。

体内の鉄分が過剰になると色素沈着が起こり、皮膚が青銅色から灰色に見えることがある。

血色素症の最も一般的な原因は、HFE（High Iron Fe）遺伝子の突然変異である。 HFE遺伝子は、食事からの鉄の吸収を調節するタンパク質を作る役割を担っている。

HFE遺伝子の変異は、原発性（遺伝性）血色素症患者の約80％に認められる。

HFE遺伝子に起因する疾患は最も一般的であるため、文献では遺伝性ヘモクロマトーシス1型と呼ばれている。

GHは6番染色体上のHFE遺伝子の突然変異によって引き起こされ、最も一般的な突然変異はC282Yで、この病気は最も重篤な経過をたどる。

診断が完全に伝達されるには、それぞれの親から病的遺伝子を1コピーずつ受け継ぐ必要があり、変異遺伝子を1コピーしか受け継がない場合は、血色素症の保因者とみなされ、発症することはない。

ヘモクロマトーシスは長い間、無症状の病気であり、ほとんどの場合、30歳か40歳くらいになるまで明らかにならない。

特に、肝組織の慢性的なリモデリングがみられ、肝硬変を発症する可能性がある。 肝腫大-肝臓の肥大-も症状である。

皮膚の灰青銅色の色素沈着が増加し、脱力感、疲労感、腹痛、体重減少が特徴的です。

ヘモクロマトーシスは青銅色糖尿病とも呼ばれます。

青銅色の糖尿病は、膵臓のランゲルハンス島の破壊とその結果インスリンを生産することができないことによって引き起こされます。

鉄分と血糖値の上昇により、糖尿病（糖尿病）、心筋症、不整脈、関節症などを併発するのが特徴です。

関節障害や変性、筋力低下、骨の菲薄化がしばしば起こる。

ヘモクロマトーシスの頻度の高い症状：

• 皮膚の青銅色（灰色）色素沈着。
• 肝臓の腫大（肝腫大）。
• 心血管障害
• 心臓不整脈
• 糖尿病（糖尿病）
• 関節および筋力低下
• 腹痛
• 体重減少

ヘモクロマトーシスの診断の基本は、血液検査による血中鉄濃度の上昇の判定である。 その結果は、血清中の鉄およびフェリチンレベルの特別な検査によって評価される。

GHは、トランスフェリン鉄飽和度が55％以上に上昇し、フェリチンが500μg/l以上に上昇することが特徴です。

進行期の血色素症では、血清フェリチン濃度は通常1000ng/mlを超える。

信頼できる検査は、乾燥肝臓中の鉄濃度の測定である。 これは、肝臓鉄指数で正確に表される。

フェリチン濃度の上昇は、患者の炎症プロセス、腫瘍、肝障害、アルコール中毒の可能性との関連で区別されなければならない。

ヘモクロマトーシスの診断の標準は、主に遺伝子検査である。 DNA検査は、HFE遺伝子の突然変異の検査に基づいている。 ヘモクロマトーシスで最も一般的な3つの突然変異が決定される。

現在、HFE遺伝子のC282YとH63Dの変異は、遺伝性ヘモクロマトーシスのすべての患者で判定されるべきである。 この検査は現在、専門の医療センターで受けることができる。

CTスキャンは主に高濃度肝臓における肝臓への鉄の蓄積を検出する。 磁気共鳴画像は肝臓の鉄の存在を決定することができる。 磁気共鳴画像は肝臓の鉄の定量的推定に有用である。

一方、85μmol/gを超える値は典型的な血色素症である。

肝臓は主要な鉄貯蔵臓器であるため、肝生検も行われる。 肝生検では、肝臓組織の一部を摘出し、臓器障害の有無を調べる。

血色素症の予後

血色素症の早期診断とそれに続く専門家による治療は予後良好です。 適切な生活習慣、治療、適切な処置により、患者は臨床症状や疾患そのものを管理し、充実した生活を送ることができます。

しかし、過剰な鉄沈着による進行した臓器障害では、非常に良好な予後は期待できない。

未治療の遺伝性ヘモクロマトーシス患者は、重篤な肝硬変、肝細胞癌、糖尿病、心筋症で死亡することがほとんどである。