嚢胞性線維症の治療：薬物療法、吸入療法、支持療法

嚢胞性線維症は人体の多くの臓器が侵される病気であり、多臓器疾患であるため、総合的に治療と向き合い、各臓器別に治療を行うことが重要である。

肺障害の治療

• CFでは、気道の粘液を薄くすることが最も重要な治療法である。 粘液の濃度を下げることで、粘膜の浄化機能が向上する。 治療には、粘液を液化する様々な吸入製剤が使用される。

例えば、アセチルシステインやカルボシステインが使用され、経口投与では消化管内の粘液の粘度を低下させます。

• β模倣薬の吸入も喘息などに使用され、下気道（気管支）の閉塞を緩和する。

6%NaCl溶液やアミロリド溶液のような吸入液は痰を効果的に水和させ、痰の排出を非常に容易にする。

• DNA分子は死んだ細菌、粘液細胞、白血球の核から放出され、痰を濃くする。 DNA繊維を溶かす酵素はDNAアーゼまたはαドルナーゼと呼ばれる。 これは科学者が遺伝子工学的手法で作り出した酵素である。

• CF患者の気道には、ブドウ球菌、ヘモフィルス菌、シュードモナス菌、バークホルデリア・セパシア菌、ステノトロフォモナス菌などの耐性菌が常在している。

経口抗生物質の持続的な予防投与は、特定の菌株に対してのみ可能である。 抗生物質は、CF患者と健常患者では吸収が異なるため、長期間の使用が必要である。

特に、Pseudomonas、Burkholderia cepacia、Stenotrophomonasなどの病原菌に対しては、静脈内投与が最も効果的である。 これらの菌株が慢性的にコロニーを形成している場合は、3ヶ月ごとに14日間の予防的静脈内再投与が推奨される。

呼吸器に真菌や酵母が定着している場合は、抗真菌薬も治療に含める。

鎮痛薬、非ステロイド性抗炎症薬、プレドニンなどのコルチコステロイドは呼吸器感染症の支持療法である。

• 最近の治療薬には、ルマファクターとアイバファクターの2種類と、アイバファクター、テラファクター、エレキサファクターの3種類の有効成分を含むものがあります。
  • これらの薬剤は、クロライドチャネルの数を増やすことで肺機能を改善する。
  • これらのCFTRタンパク質モジュレーターは、CF患者の入院回数や抗生物質治療の必要性を減少させる。
  • 肝臓など他の臓器の機能を改善するという研究結果もある。

消化器疾患と栄養不良の治療

• 胃耐性錠剤（胃酸に耐える錠剤）で膵酵素を摂取すると、重要な栄養素、特に脂肪とタンパク質の消化吸収が改善される。
• 膵臓の損傷は、CFに関連した糖尿病と呼ばれる糖尿病の原因となる。 糖尿病と診断された場合、糖尿病専門医は、インスリンによる治療を開始する。
• 肝庇護剤は、肝臓組織を保護し、肝臓が胆汁酸 を排泄しやすくする薬剤である。 例えば、ウルソデオキシコール酸 が使用される。
• 粘液溶解剤（アセチルシステインなど）は、粘 液を薄くする薬であり、経口投与することで、 重要な栄養素の吸収を改善し、腸閉塞のリスクを 低減することができる。
• ビタミン療法では、主に脂溶性ビタミン（ビタミ ンA、D、E、K）を含む栄養補助食品を使用す る。

高カロリー摂取は、吸収の早い糖質を制限し、良質のたんぱく質と脂肪を含む食事によって確保される。 ニュートリドリンは、カロリーを増加させ、貴重な微量元素を豊富に含むサプリメントとして適している。

保存的薬物療法が無効な場合、CF患者には臓器 移植が必要である。 一部の患者では、思春期など早期に 移植が計画されている。