ポンペ病の治療：薬物療法、運動療法、食事療法、人工換気療法

失われた酵素を補う

21世紀に入り、ポンペ病患者にとって朗報がもたらされた。 これまで治療不可能であった病気に対する治療法、すなわち遺伝子組換えα-グルコシダーゼによる酵素補充療法が導入されたのである。

この酵素補充療法は2週間ごとに静脈に注射するもので、病気の診断が早ければ早いほど、また補充療法を開始するのが早ければ早いほど、治療効果が高くなります。

この治療法は3つの病型すべてに有効で、人工肺換気の必要性を大幅に減らし、心筋障害を緩和し、筋肉の可動性を改善し、一般に早死にのリスクを減らすことが示されている。

人工肺換気

ポンペ病のなかには、呼吸筋が早期に障害され、急速に進行する患者もいる。

このような症例では、病気の最初の症状や診断が出た後、すぐに呼吸が止まり、呼吸不全が起こります。

このような患者の対症療法は、侵襲的または非侵襲的な人工肺換気である。

夜間の呼吸困難が最もひどい場合は、非侵襲的人工肺換気が行われ、夜間の呼吸が促進・補助されるため、日中の疲労や睡眠障害が大幅に軽減される。

運動

筋力低下にもかかわらず、ポンペ病患者は定期的に運動すべきである。 軽い運動、有酸素運動、ストレッチ、ウォーキング、リハビリテーション、バルネオセラピーなどが最も適切である。

定期的な運動により、グリコーゲンの分解と脂肪酸の利用が速くなります。

激しい筋力トレーニングは、高タンパク質消費につながり、筋肉の減少がさらに大きくなるため勧められない。

食事療法

高タンパク、低炭水化物の食事が推奨される。 このような食事は筋肉の減少を遅らせ、健康な心臓と機能的な呼吸筋を維持することができる。