軟骨無形成症の治療：治るのか？

軟骨無形成症は先天性の難病であるため、治療は対症療法が中心となる。

軟骨無形成症の患者には集学的ケアが必要である。 軟骨無形成症の小児では、成人期の肥満リスクを予防するために、体重増加を予防的にモニターすべきである。

包括的ケアには、社会的、心理的、リハビリテーションの要素が含まれる。

遺伝学的所見が陽性の場合、MRI（磁気共鳴画像法）による頸頭蓋移行部の詳細な検査が適応となる。 大後頭孔の狭窄や水頭症の存在には、脳神経外科的検査と専門医による治療が必要である。

睡眠時無呼吸の呼吸障害の治療には、外科的扁桃摘出術や腺摘出術が含まれる。

軟骨無形成症の整形外科的問題では、しばしば外科的治療が必要となる。 成人期には、過度の脊柱管狭窄（狭窄）に対して腰椎椎弓切除術を必要とする患者もいる。

手術によって手足がわずかに長くなる場合もある。

しかし、軟骨無形成症の患者さんでは、頻発する耳の感染症に対する抗生物質や、関節や背中の痛みに対する抗炎症薬などの薬物療法も必要となることが多い。

成長ホルモンであるSTHによる治療が行われる場合もあるが、その使用は限定的である。

治療には、筋肉のアンバランスを解消し、運動能力や姿勢を改善し、患者の全体的な体力、安定性、筋力を促進するための予防的理学療法（リハビリテーション）も含まれる。