てんかんとは何か、その種類と症状は？ てんかん発作の原因は？

てんかんの治療の成否や予後には個人差があり、患者の年齢、発作のタイプ、特定の治療法の遵守など、多くの要因が考慮される。

てんかんは、患者に多くの制限を課し、生活の質を著しく損ない、就労を制限し、最終的には生命を脅かす疾患である。

てんかんは、認知的、心理的、社会的影響を伴うてんかん発作の素因として特徴づけられる脳疾患である。

てんかんの診断には、少なくとも1回のてんかん発作が適切に記録されていることが必要である。

てんかんは、誘発性のない発作を繰り返す（すなわち、通常の日常生活中）ことによって現れる。

脳波検査（EEG）や脳の磁気共鳴画像法（MRI）などのさらなる検査で再発の危険性が高いことが示されれば、てんかんの診断には発作を1回経験しただけで十分である。 再発の可能性は少なくとも60％でなければならない。

てんかん発作は、脳内の神経細胞の異常な同期、過剰な興奮、不十分な抑制によって起こる一過性のてんかん発作である。

少数の細胞が関与することもあるが、多数の神経細胞が影響を受けることもある。

臨床症状は、異常活動の影響を受ける部位によって異なる。

発作は、てんかんまたはその他の急性脳障害（出血、虚血、外傷、感染症、代謝性疾患、中毒、離脱症状など）の現れである。

発作は急性エピソードまたは症候性エピソードと呼ばれる。

てんかんは、神経疾患の中では脳血管障害や認知症に次いで第3位である。 毎年、人口10万人あたり約50〜80人が新たにてんかんと診断され、世界中で約5000万人がてんかんに苦しんでいる。

小児てんかんは生後1年目に診断されることが多く、老年期、特に75歳以上で発症のピークを迎える。

てんかん発作の基本は、大脳皮質の過興奮性である。 この現象は、機能的病理学的変化や解剖学的構造障害を反映している可能性がある。 遺伝的要因や外的要因が関与している。

発作の基本的な分類は、非誘発性発作（特発性発作）と誘発性発作（症候性発作）に分けられる。

特発性発作は遺伝的要因によって引き起こされることが最も多く、発作全体の30％を占める。

てんかん発作の60%は構造的変化によるもので、30%は原因不明の発作である。 これは、原因が発見されないままであることを意味する。

てんかんの遺伝的原因

てんかんの原因となる遺伝子変異は約240種類ある。

例えば、進行性ミオクロニーてんかんはいくつかの遺伝性疾患、特に代謝性疾患や神経皮膚疾患の現れである。

てんかんはまた、結節性硬化症、神経線維腫症1型、Struge-Weber症候群、ダウン症候群、X染色体断片症候群、Prader-Willi症候群などの遺伝性疾患の症状でもある。

てんかんを示す発達障害のもう一つの大きなグループは、脳の先天性奇形である。 いわゆる皮質形成異常は、大脳皮質の小さな変化から大きな変化までをもたらす。

例えば、滑らかな脳表、小さな脳回、逆に大きすぎる脳回などである。

また、大脳皮質の灰白質が白質の奥深くなど、通常とは異なる場所にあるヘテロトピアと呼ばれるものもある。 腫瘍に伴う大きな奇形や形成異常がみられることもある。

後天的な原因

症候性てんかんの根底には、神経学的全般にわたる障害が存在する。

急性の原因は以下のように区別される：

• 低血糖などの代謝障害。
• アルコール中毒などの中毒症状
• 発作を誘発する薬物の使用
• 脳卒中
• 頭部外傷
• 神経感染症

慢性の後天的てんかん原性原因

• 海馬硬化症（神経細胞の消失を伴う細胞の変化と再編成）
• 脳性麻痺（CP）
• 頭部外傷による外傷後てんかん
• 脳腫瘍
• 脳の血管異常
• 炎症後の変化；脳膿瘍、ウイルス性ヘルペス脳炎、
• 自己免疫性脳炎、多発性硬化症、全身性エリテマトーデスなどの自己免疫疾患
• ワクチン接種後てんかん
• 反射性てんかん：閃光、びっくりするような大音響など、ある一定の誘発因子によって誘発される。

てんかんの主な症状はてんかん発作である。

てんかん発作の最も基本的な分類は、焦点性発作と全般性発作である。

このような発作の分類は、目標とする治療法を決定するために不可欠である。 抗てんかん薬にはいくつかの種類があり、例えば焦点性発作のような1種類の発作にのみ有効なものもあれば、全般性発作が増悪する場合もある。

最新の発作分類は2017年のもので、国際対てんかん連盟が作成したものです。

焦点発作

これらの発作は局所的な臨床像を呈し、脳波スキャンでは発作が発現している部位を支配する関連する脳中枢に対応する局所的な活動も認められる。

同時に、その後の記憶喪失を伴う意識消失はみられない。

局所発作は広がって全身発作になることもある。

さらに、運動発作と運動症状を伴わない発作に分けられる。

運動焦点発作は純粋に運動性の発作であり、身体の一部に限局することもあれば、複数の部位に広がることもある。

運動亢進発作は、自転車こぎなどの特徴的な動作の反復を伴う興奮によって発現する。

運動発作を伴わない発作は自律神経発作であり、自律神経系のレベルで起こる。

発作は以下のような症状で現れる：

• 嘔吐
• 毛髪の勃起
• 発赤
• 瞳孔散大（散瞳）
• 排尿

もう一つのタイプは認知発作である：

• 行動発作
• 言語障害
• 記憶障害
• 知覚障害（夢状態、人や場所の見当識障害）
• 感情発作（気分の変化、不安状態など

感覚発作：

• 身体部位の感受性の変化
• 目の前の閃光
• 音感
• パターンの知覚
• 空間認知障害

全般発作

両大脳半球の異常活動、運動症状と記憶障害を伴う意識変容を特徴とする。

両側の大脳半球から脳波病態曲線が記録される。

1.ミオクロニー発作

手足、体幹、顔面などの単一筋または筋群の多発性、短時間、激しい収縮である。 手足は左右対称に侵される。 手から物を落としたり、地面に倒れたりする。

2.間代発作

四肢の反復性痙攣で、強さと頻度が徐々に増加する。

3.強直発作

手足が硬直し、不自然な姿勢になる。

4.全般性強直間代発作

最も顕著な特徴は、転倒を伴う意識障害、顔面、四肢、横隔膜を含む呼吸筋の強直性痙攣であり、突然の叫び声を引き起こす。

患者は青くなり、舌を噛み、口から血の混じった唾液が出たり、おねしょをしたりする。

間代性痙攣が治まった後、数十分間、筋弛緩、錯乱、記憶喪失、見当識障害がみられる。

5.脱力発作

突然頭が下がり、足がすくんで転倒する発作で、約4秒間の短い発作である。 7ヵ月から6歳までのいわゆるドーズ症候群にみられる。

6.欠神

ごく短時間の突然の意識障害で、進行中の活動の中断を伴う。 ほとんどの場合、凝視、凍りつき、表情の変化、まばたき、顔面筋の痙攣のみを呈する。

発作後、患者はそれまでの活動をスムーズに継続する。

発作があまりに微小で周囲に気づかれないこともあるが、発作の数が非常に多く、集中力を乱し、子どもの学習障害やその他の認知障害をまねくこともある。

診断は、十分な病歴、発作の詳細な説明、一連の調査法に基づいて行われる。

発作の家族歴、精神疾患の存在、妊娠中の母体疾患、けいれんを伴う複雑分娩、窒息、小児期の熱性けいれん、頻繁な虚脱、神経系の感染歴、頭部外傷などが診断の手がかりとなる。

検査法としては、以下のものが重要である：

• MRIなどの構造的画像診断
• 脳波検査およびビデオ脳波検査
• 血液検査

脳の磁気共鳴画像は、脳CTよりも感度と特異度が高い。 MRIは、MRI画像にのみ登録できるさまざまな脳の異常、奇形、血管異常、その他の病態を示すことができる。

脳波検査は、てんかんの診断において最も重要な検査である。

脳活動の機能的検査である。

頭の表面に16個の電極を装着して行う。

検査時間は20～30分で、検査中、患者は大脳皮質の過活動を誘発するさまざまな活性化活動を行う。 過呼吸、光刺激（閃光）、睡眠不足（患者は眠れない夜を過ごした後に検査を受ける）などが主に用いられる。

この検査は、発作後できるだけ早く行うことが最も診断的価値が高い。 目的は、発作のタイプをより正確に決定することである。 診断は、てんかん様波の検出によって確定される。

てんかん波が緩徐で局所的なものであれば、脳の構造的な病変による発作である可能性があり、両半球から汎発的に波が出現する場合は、脳症や代謝性の発作である可能性がある。

ビデオ脳波モニタリング

ビデオ脳波モニタリングは、薬物療法が無効な患者（薬物抵抗性患者）に特に有用である。

通常の脳波検査と同様に、患者と発作の同時撮影を行う。

記録時間はさまざまで、最大24時間のモニタリングが必要なこともある。

その目的は、てんかん発作と非てんかん発作（心因性など）を鑑別することである。

ビデオ脳波検査を行う第3の理由は、てんかん-神経外科的治療介入を控えている薬剤抵抗性てんかん患者の術前評価である。

臨床検査

検査項目としては、血糖、ナトリウム、妊娠検査、神経感染症や自己免疫過程の除外のために腰椎穿刺と溶解液検査が必要である。

鑑別診断

てんかん発作と非てんかん発作の鑑別は、特に抗てんかん療法を開始するかどうかを決定する際に不可欠である。

最も一般的な鑑別診断は、失神と心因性発作の2つである。

失神

転倒を伴う突然の短時間の意識消失。 失神後、意識の回復は通常急速である。 頭の「軽さ」、目の前が暗くなる、頭がボーッとする、耳鳴りがするなどのさまざまな感覚が失神の前兆である。

てんかんとの鑑別はより困難である。 心電図検査や心電図ホルター検査により、失神の血管または心臓起源を指摘することができる。

心因性発作

薬物抵抗性てんかんが疑われる患者の最大20～30％が、実際にこのタイプの発作を起こしている。

これらはヒステリー発作であり、専門的には解離発作または転換発作と呼ばれる。

ヒステリー発作は、患者が過去の心理的外傷に対処できないときに無意識のうちに用いる心理的防衛機制によって引き起こされる。

その結果、心理的な問題が意識から切り離され（解離）、患者はその問題に対処できなくなり、精神障害を引き起こす。 身体化が起こることも多い。 つまり、心理的な問題が実際の身体的な困難となって現れ始めるのである。

これらの発作は非常に劇的であり、通常、てんかん発作であることに疑いの余地はない。 ビデオ脳波モニタリングによってのみ、正しい診断が可能である。

てんかん発作は、通常、突然発症し、急速に経過する発作性疾患である。

てんかん発作の持続時間は発作の種類によって異なり、欠神発作は数秒、大発作は5分程度です。 てんかん重積状態は30分程度続く症状で、てんかんの重大な合併症です。

発作が起こる前に、患者は前兆として知られる奇妙な感覚を覚えることがあります。 この感覚は数秒から1分程度しか続きません。 この感覚は胃の周辺に限局していることが非常に多くあります。

発作後、患者は一瞬の混乱、健忘、眠気に悩まされる。 この発作後の状態は10～20分続くことがある。 発作がてんかん性か非てんかん性かが疑わしい場合の鑑別徴候である。

予測

てんかん患者の10年間の追跡調査では、約60％の患者が発作を起こさずに5年を迎える。

予後を左右する最も重要な因子は、治療開始後6ヵ月間の発作回数である。 発作回数が多ければ多いほど、疾患の完全コントロールが達成される可能性は低くなる。

再発の危険なく抗てんかん療法を中止できるのは半数程度であり、2〜3年間発作が一度もなく、脳波検査でてんかん様活動がみられず、13〜15歳に達していれば治療中止を考慮する。

てんかんを伴う症候の中には、全く治療を中止することができず、終生治療となるものもある。 これは、間代性大発作を伴う全般性特発性てんかんの場合である。

この疾患で最も重篤な症候群は、てんかん突然死症候群（SUDEP）である。

これは、てんかん患者が目撃者なく、通常睡眠中に突然死亡することである。 このような死亡の原因は確立されていない。 てんかん発作後早期の解熱が推定される。

SUDEPの発生率は、重症てんかん患者100人に1人、軽症てんかん患者2500人に1人と推定されている。

危険因子は、疾患の薬物補正不良、多剤併用、治療期間の長期化、20〜40歳である。