トゥレット症候群とは何か、この稀な病気とどう付き合うか。

トゥレット症候群は、様々な強さの精神神経症状を示す比較的まれな遺伝性疾患である。

まれという言葉は、症状が顕著な患者に適用されることもあるが、最も軽い症状でさえ考慮すれば、かなりの頻度で発症する。

トゥレット症候群は、幼少期に症状が現れ始め、死ぬまで続く生涯障害である。

トゥレット症候群は軽度の運動障害に分類され、異常な不随意運動を引き起こす。

診断のためには、数回の運動チックと少なくとも1回の声帯チックが1年以上続いていることが必要である。

この疾患の最初の徴候は、早ければ4～6歳の間に観察されるが、あまり顕著ではなく、通常は気づかれない。 この徴候はあまり重要視されず、むしろ子供の性格に起因すると考えられている。

90％以上の症例では、症状が表面化するのは10歳から12歳の間である。 この時期が最も症状が強くなる思春期であり、これはホルモン（テストステロンとアンドロゲンステロイド）の変動と関連している。

思春期を過ぎると、ほとんどの患者は症状の軽減を経験し始める。

しかし、症状が悪化する患者も少数ながら存在する。

トゥレット症候群の歴史

1994年以来、トゥレット症候群の原因は、遺伝的素因と環境要因の2つに分類されている。

1. 遺伝的素因とは、遺伝性形質、つまり遺伝的欠陥が親から子へ伝わることを指す。
2. 遺伝子が原因でない場合は、環境因子が発症に影響していることを意味する。 環境因子とは、胎児の神経系に作用するさまざまな外因性の影響である。

トゥレット症候群の正確な原因はわかっていない。 しかし、正確なメカニズムはわかっていないものの、上記の要因が関与していることはわかっている。

トゥレット症候群の遺伝的素因

トゥレット症候群は、数百の遺伝子が同時に作用して発症すると考えられている。

しかし、少数の遺伝子変異（SLITRK1、HDC、CNTNAP2）が見つかっており、それがトゥレット症候群の症例の少なさを説明している。

したがって、トゥレット症候群でも起こるチック障害は、おそらく脳の皮質および皮質下領域（視床、大脳基底核、大脳皮質）の機能障害によるものであろう。

解剖学的モデル、画像技術、動物の脳の死後研究から、大脳皮質と皮質下、前頭皮質、大脳基底核をつなぐ領域に障害があることが明らかになった。

大脳基底核と脳の他の領域をつなぐ神経経路は、情報を伝達し、運動、行動、意思決定、学習の制御を司る。

チック、にやけ顔、ジェスチャーなどの不随意運動は、これらの領域の障害から生じると考えられている。

トゥレット症候群の患者は、解剖学的に前頭前野が大きい。
これはおそらく、チックを調節しようとする適応的な結果である。
その能力は年齢とともにさらに増大し、チックを抑制する。

トゥレット症候群の発症に対する環境の影響

発育中の胎児に影響を及ぼすある種の外因性因子は、遺伝的脆弱性を持つ子供がトゥレット症候群や併存する強迫性障害を発症するリスクを高める。 後者はトゥレット症候群の患者に併発するケースもある。

トゥレット症候群の発症における最も一般的な外因性因子は以下の通りである：

• 母親の高齢
• ストレス
• 喫煙
• カフェインの過剰摂取
• アルコールおよびその他の薬物
• 特定の薬物
• 早産
• 低出生体重
• 出生後のアプガースコアが低い
• 自己免疫疾患
• 溶連菌感染症

最近の研究から、トゥレット症候群は単独で発症するものと、他の疾患と同時に発症する複合型トゥレット症候群、いわゆる併存型と呼ばれるものとを区別する必要があることが示唆されている。

他の疾患との併存とは、トゥレット症候群の症状がこれらの疾患の症状によって強調されている、あるいはそれらの症状が前面に出ていることを意味する。

たとえば、トゥレット症候群は強迫性精神病の症状を示すが、この障害と併発することもあれば、併発しないこともある。

トゥレット症候群の強迫症状

トゥレット症候群の患者は、強迫観念を単独で、あるいは強迫性障害を併発する。

強迫観念は、患者が抵抗できず、病的に心に課せられている侵入的で強迫的な考えや思いつきです。 不合理な根拠があり、不当な不安や恐怖の感情を引き起こします。 そのため、容易に無視することができません。 強迫観念は持続的で、強迫につながります。

強迫観念とは、強迫観念を抑制するための無意味な動作、活動、儀式のことである。 患者がその動作を行うと、安心感を感じる。

例：
患者は肩を動かさなければならないという強迫観念を持っている。
そうしないと不快な感じがする。
不快な感じを取り除くために、肩を動かす。
すると、短期的には安心するが、強迫観念が再び現れるまでである。

トゥレット症候群の運動症状-チック、音、しかめっ面

チックは一般に、個々の筋肉群の突発的、不随意的、反復的、リズミカルな運動である。

チック症は顔面に多くみられますが、体の他の部位にもみられます。

音響チック（声帯チック）もあり、これは特定の音によって発現します。 これは喉頭筋、咽頭筋、口腔筋、鼻腔筋、呼吸筋に影響を及ぼします。 ほとんどの場合、これらは異なる音、口笛、口笛です。

トゥレット症候群のチックは、個々の筋肉群の不随意運動であり、他の方法では説明できない（病気、物質の不足、中毒性物質の使用）。

中には、腕を伸ばしたり引っ張ったり、ジャンプしたり、蹴ったり、体全体をひねったりといった複雑なチックを起こす患者もいる。

アンフェタミンやコカインなどの物質は、トゥレット症候群に似たチックを誘発したり、既存のトゥレット症候群のチックを悪化させたりする。
チックの強さや深さは、ある種の薬物やその禁断症状によっても増加する。 アヘン、リチウム、抗うつ薬、抗てんかん薬、抗ヒスタミン薬などである。

トゥレット症候群のチック症は、他の疾患のチック症とは異なる点がある：

• チックは不意に起こるものではなく、その予測可能性は前述の強迫観念と関連している。
• 特定の動作をしないと、患者は緊張を感じ、取り除かなければならない嫌な感じがする。
• そのチックをすることで安心する。
• チックを抑えることができる患者もいるが、一定期間のみである（これはどちらかというと成人に当てはまることで、小児ではチックの抑制は難しい）。
• チックの抑制は疲労につながる。
• 特定の状況でチックを抑制すると、抑制後にチックが増加する。
• トゥレット症候群の患者によって、チック症は同じではない
• 特定のトゥレット症候群患者には独特のチックのパターンがある。
• チックは運動＋音の組み合わせでは起こらない。
• チックはストレスの多い状況で悪化する。
• チックの数と強さは、疲労、不安、抑うつ、病気によっても増加する。
• 患者がある活動（テレビを見る、好きな音楽を聴く）に集中しているときにチックが改善する。

例:
トゥレット症候群の患者が仕事の打ち合わせをしている。
本人は、特定の状況においてチックが不適切であることを自覚している。
限られた時間（打ち合わせの時間）であれば、チックをある程度抑えることができる。
打ち合わせの後、強迫観念が蓄積したため、やむを得ず遠方に行き、チックを自由にさせる。

最も頻繁に観察されるチックとその結果の表

トゥレット症候群の心理的症状

トゥレット症候群の心理的症状には、上記の強迫性チックが含まれ、これらは複合体を形成する。

トゥレット症候群の精神症状の表

1. コプロラリアとは強迫観念のことで、特定の言語表現、通常は汚い言葉や卑猥な言葉、軽蔑的な言葉を使いたがる強迫的な感情のことで、私たちはこれを「うんこ発言」と呼んでいる。
   コプロラリアという言葉はギリシャ語に由来し、文字通りうんこを意味する。
   トゥレット症候群の典型的な特徴であるにもかかわらず、実際に苦しんでいる患者は全体の10％にすぎない。
2. エコーラリア（Echolalia）とは、常に他人の言葉を繰り返すことである。
   小児患者に最もよく見られる。
   特に社会における対人関係の対立や紛争の原因となる不適切な行動である。
3. パリラリアは、この症候群の患者のごく一部にまれにみられる。
   自分の言葉の反復である。
4. コプロプラクシアは、卑猥な身振りを頻繁に強要するもので、通常はわいせつなものである。
   例えば、患者は舌を出したり、中指を見せたり、自慰的な動きを真似たりする。
   これらのチックは挑発的なものである。 これらのチックが向けられた相手から、望まない身体的暴行を受けることもしばしばある。
5. エコー失行は、他人の身振り、動作、活動を反復したり、模倣したりすることである。
   現代社会では、エコー失行は他人を嘲笑しているとみなされることがある。
6. これは、自分自身の動作の反復である。
   

トゥレット症候群の神経心理学的症状

多くの人がそう思っていますが、トゥレット症候群の人は、神経心理学的なレベルでは深刻な障害を持っていません。 これらは、トゥレット症候群が他の併存疾患（たとえばADHD）と組み合わさった場合にのみ、より顕著に見られます。

多くの場合、注意障害、学習障害、記憶障害がみられる。 トゥレット症候群の症状が学習障害を引き起こすことはあるが、患者がより深刻な知的障害を患うことはない。

トゥレット症候群の患者の中には、高い知的能力を示す者さえおり、認知障害を示すことはない。

トゥレット症候群のその他の症状

• 情動過敏 - 気分、感情、および全体的な情動に影響を及ぼす状態である。 最前線にあるのは、大きなダイナミズムを伴う身体の不適切な情動反応によって現れる病的な気分である。
• 暴言 - 激しい怒りの発作で、自分自身だけでなく環境にも向けられる。 通常、不安状態の後に起こるか、不安な気分からくる怒りである。
• 異質攻撃性 - 外部の物体や対象に向けられる攻撃的な行動。 物体に向けられる攻撃的な行動（蹴る、壊す、投げる）だけでなく、攻撃的な言語表現、身振り手振り、さらには他人への身体的攻撃も含まれる。
• 自己攻撃性 - これは自分自身に向けられた攻撃的な行動である。 自傷的な行動であり、自分自身を攻撃する自傷行為も含まれる。 ほとんどの場合、平手打ち、手首を噛む、自分の体を切るなどが含まれる。

トゥレット症候群の患者はそれぞれ典型的な行動パターンを持っている。
彼らは同じ症状に悩まされるが、強さは異なり、筋肉群も異なり、典型的な逸脱を伴う。

トゥレット症候群の初期段階

トゥレット症候群のほとんどの症例で、発症年齢が4～6歳であることが共通の特徴です。 子どもは行動抑制と不安状態に悩まされます。 チックは少なくとも初期には存在しないこともあります。

最初のチックは通常、顔面から肩にかけての筋肉に起こる。 まばたき、鼻をすする、顔をしかめるなどである。 多くの場合、チックは軽度で、自分自身に注意を向けることもない。

音チックが最初に現れることはまれで、運動チックの後に現れる。

診断の手がかりとなるのは、心理的ストレス、特に学校（テストや口頭試問）でチックの強さや頻度が増すことで、そのため教師はしばしば子どもの異常な行動を指摘する。 また、この症状は疲労や関連する病気によっても悪化するので、親は注意が必要である。

一方、集中力を必要とする活動（スポーツ、絵画、楽器演奏、歌）はジスキネジアを緩和することがある。

トゥレット症候群のピーク期

9歳から12歳にかけて、症状はピークに達します。 この時期に病気が完全に明らかになるのが普通です。 患者がどの程度影響を受け続けるかは、時間が経ってみなければわかりません。

強迫的（反復的）な行動パターンが優勢で、不安状態、不機嫌、落ち着きのなさ、気分の変動、暴言を伴う顕著な感情的過敏性、激怒、コプロラリア、コプロプラクシア、ストレスの多い状況で悪化するチックなどがみられる。

エスカレートする攻撃性は、頻繁な自己攻撃や異質な攻撃によって現れ、時には自傷行為、意図的な自傷行為さえも起こる。

症状は心理的なものであり、通常は不適切であるため、社会的なレベルでも問題が生じる。

患者は自分の障害を隠そうとし、社会を避け、自分の中に閉じこもり、劣等感に悩まされる。

トゥレット症候群の症状の寛解期

年月が経つにつれて、思春期にはチックが減少し、最小になる場合もある。

少数の患者では、チックやその他の症状が永続的に続くようになり、成人期に小児期のチックが表面化するのはまれである。

• 軽症のトゥレット症候群の患者は、医学的診察や薬物治療を必要としない。
• 軽症トゥレット症候群の患者の一部は、医学的診察や薬物治療を必要としない。
• 中等度のトゥレット症候群の患者は、最小限の薬理学的サポートと心理的援助を必要とする。
• 重度のトゥレット症候群の患者には、複数の精神医薬の併用が必要である。
• 重篤なトゥレット症候群の患者の中には、複数の薬を併用しても十分でない者もいる。

トゥレット症候群は長所となりうるか？

トゥレット症候群の患者の中には、薬物療法を意図的に拒否している人がいる。
彼らは、遺伝的脆弱性に関連したこの病気の利点があり、薬物療法はこれらの利点を抑制すると考えている。

これらの利点には高い適応的価値がある。
環境の細部への注意力、自発性、意欲、意識の向上などが含まれる。

トゥレット症候群と診断された著名人、才能のある人は世界中にたくさんいる。
アスペルガー症候群と同様に、多くの熟練したアスリート、音楽家、著名な科学者、逆説的ではあるが演説家も含まれる。

ヴォルフガング・アマデウス・モーツァルトもこの症候群に苦しんでいたと考えられているが、その証拠は完全ではない。
最も有名な有名人の中には、サッカー選手のティム・ハワードがいる。彼は、試合中に知覚と細部への注意を向上させたことが病気の原因だという。

つい最近、有名なラッパーのエミネムもその診断を認めており、トゥレット症候群の要素を作品に取り入れている。

トゥレット症候群が個人に与える社会的影響

トゥレット症候群では、その社会的に受け入れがたい症状のために、不安や抑うつ、その結果としての攻撃的な行動のリスクが高まります。 これはトゥレット症候群の症状だけでなく、社会的拒絶や集団からの排除、さらには嘲笑やいじめによって引き起こされることも少なくありません。

場合によっては、親に誤解され、不当に罰せられることもある。

運動障害の程度が大きい場合、特に発声チックは運動障害よりも社会的に受け入れられにくいため、特別な学校や家庭環境での教育、精神科での監視が提案されることが多い。

しかし、このような措置は患者側に必要なものではなく、むしろ、このような行動を非常に不愉快に思う社会から生じるものである。

トゥレット症候群の患者の多くは高い知能を持ち、高度な職場で働いているが、大多数はそれほど熟練していない職種に就いている。 これは知能ではなく、障害の発現によるものである。

トゥレット症候群と併存疾患のある患者では、知能曲線がわずかに下降傾向にあることが指摘されている！

この症候群の最大の影響は社会的なものであると言える。

実際、社会の大部分は、トゥレット症候群を含むあまり知られていない病気や関連症状をまだ理解しておらず、十分な知識もなく、受け入れていない。