先天性心疾患：心疾患と欠陥の分類＋症状

先天性心疾患は、胚や胎児の子宮内発育中に生じる心臓や血管の病気であり、奇形構造であるため、出生直後に問題が現れる。

それほど深刻でない欠陥は、小児期や成人期になってから発見されることもある。

先天性心疾患は、最も一般的な先天性発達障害の一つである。 発生率は、全発達障害の20％、全生児出生数の1％と報告されている。 現在では、死亡率は以前より低くなっている。 出生前診断と早期診断のためである。

心臓

心臓は中空の筋肉臓器で、私たちのポンプの役割を果たしている。

心臓は常に血液を全身に送り出すポンプである。

血液は重要な栄養素と酸素を運び、細胞で消費された後、再び肺に送られて再酸素化される。

酸素化された血液は、次に心臓によって循環系に排出される。

心臓の主動力は心筋であり、心筋が収縮すると血液が血管内に排出され、弛緩すると血液が心腔内に取り込まれる。

心臓は4つの空洞に分かれている：

1. 右心房
2. 右心室
3. 左心房
4. 左心室

酸素化された血液は大静脈を通って右心房に送り込まれる。 右心房から弁を通って右心室に入り、右心室から肺を通って肺に入る。 肺で血液は酸素化される。 これは小循環である。

大循環：肺の血液は酸素化された後、肺静脈を通って左心房に入る。 左心房から弁を通って左心室に入る。 左心室は弁を通って血液を大動脈に排出する。 大動脈からの血液は全身に運ばれる。 最後に大静脈を通って右心房に戻る。

血液循環＝血液循環。 小血液循環＝心臓と肺の間＝肺循環。 大血液循環＝心臓と体の間＝体循環。

心臓につながる血管は静脈（vein）と呼ばれる。 心臓につながる血管は動脈（arteries）と呼ばれる。 大動脈（心動脈）は人体最大の動脈である。

左心室は右心室の約3倍の大きさで、最も高い圧力に耐えている。

心臓の内部には心筋のほかに弁を形成する内膜がある。 これは心内膜と呼ばれ、血液と接している。 心筋の表面には心外膜がある。 心臓全体は心膜と呼ばれる袋に包まれている。

血液を送り出す際には、2つの段階が交互に繰り返される。

心臓の収縮は収縮期と呼ばれ、血液が心腔から排出される段階である。 一方、拡張期は筋肉の弛緩である。 この段階では血液が心腔に引き込まれる。

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血液を送り出す過程では、心臓弁も重要である。

弁は一方通行の弁として機能し、弁が閉じることで心臓内の血液の逆流を防ぐ。 開閉は圧力勾配に基づいて行われる。

胎児の血液循環

胎児が子宮内にいる期間、酸素と栄養素の供給は肺ではなく胎盤によって行われる。

このため、血液循環も適応される。

胎盤が肺の代わりとなり、胎児体内の栄養と老廃物の交換もここで行われる。

胎児のヘモグロビンの酸素飽和度は60％（成人のヘモグロビンは約98％）。

そのため、血液は肺をバイパスする。

バイパスは、次の2つの近道によって提供される：

1. 卵円孔（心臓の右心房と左心房の間にある開口部
   • 心房中隔の開口部
2. 肺動脈と大動脈の接合部。

酸素を含んだ血液は肝管を通過する。

血液のもう一部は心臓の右心房に導かれ、ここで血流が整えられ、酸素を含んだ血液は卵円孔を通って左心房に入る。 左心房からは大動脈に入る。

大動脈からは脳、心臓、上半身へと血液が送られる。

下半身にも血液が届くように血流が確保され、脱酸素された血液は胎盤に戻される。

動脈管底動脈は肺を迂回する近道で、この時点では肺は機能しておらず、ここに流れる血液はごくわずかである。

これにより、最も酸素を多く含む血液が脳と心臓に到達する。

出産後

出生後、経胎盤循環は中断され、赤ちゃんは肺呼吸を始めます。 血液中の酸素飽和度の複雑な変化と、胎児循環から新生児循環への緩やかな変化が起こります。

この変化には血管シャント、臍帯血管、心臓の半分の間の開口部が関与している。 道管は直ちに閉鎖し、卵円孔は3ヶ月目までに消失する。

これらの変化により、循環は肺循環と体循環に分けられる。

先天性心疾患とは何か、その原因は何か、どのように現れるのか、どのように診断されるのか、治療法について簡単に説明します。

先天性心疾患とは...

心臓の欠陥は、心臓と心臓につながる血管の構造に影響を及ぼす欠陥です。 一般的に先天性と後天性に分けられます。 この記事では、先天性のグループについて説明します。

先天性＝先天的。

先天性心疾患は子宮内での胎生期や胎児の発育過程で生じる。

1000人中8人が先天性心疾患を持って生まれると報告されている。 約1/4は重症ではなく、手術の必要はない。 ほとんど（約3/4）は手術が必要である。

問題の重症度は、損傷の構造的範囲、機能障害、部位によって異なる。 重症型の場合、安静時や努力しなくても症状が現れる。

一方、重症度が低い場合は、労作時にのみ発現し、全く発現しない場合もある。 小児期や成人期になってから発現することもある。

病変は先に述べた心臓のどの部分にも及ぶ可能性がある。

したがって、以下のように分けられる：

• 心臓弁膜症
  • 狭窄（狭くなる）-血液を排出する圧力の増加
  • 不全（心臓の前の区画への血液の逆流）
    • 非コンパクションとも呼ばれる
  • 閉鎖不全（弁の欠如または部分的不全）
• 中隔欠損（心臓の空洞と空洞の間の壁）
  • 心房中隔欠損症
  • 心室間の欠陥
  • 酸素を含まない血液と酸素を含む血液の混合を可能にする。
  • 心臓の右側と左側の間
• 心筋疾患-心不全につながる
• 静脈または動脈と心臓の接続障害
  • 酸素を含まない血液と酸素を含む血液の分配に欠陥がある。
  • 肺や大動脈に正しく到達しない。

以前は、先天性心疾患をチアノーゼ型と非チアノーゼ型に分類することが報告されていた。 欠陥がチアノーゼとして現れるか否かによってである。

チアノーゼ＝酸素不足によって皮膚が青く変色すること。

現在では、以下のように分けられている：

1. 短絡欠損-中隔欠損、開管性ボタリ
   • 左-右シャント
   • 右側シャント
2. 狭窄を伴うエラー-大動脈弁狭窄症、大動脈瘤
3. 転位異常-大血管転位（位置異常）
4. 複合欠損-ファロー四徴症など

また、シャント欠損や非シャント欠損の場合もある。

表にいくつかの先天性心疾患とその分布を示す。

正確な原因はまだ解明されていない。

遺伝的影響や様々な遺伝子変異が関与していると考えられている。 また、遺伝性のものや他の疾患と併発するものもある。

妊娠中や胚、胎児の発育過程における外部からの影響も疑われている。

胎芽にとって最も敏感なのは生後最初の週であり、5週目から8週目にかけて心臓、心内膜から中隔あるいは弁が発達し始める。

アルコール、喫煙、放射線、特定の薬物など様々な外的刺激が悪影響を及ぼす可能性があります。

例えば先天性疾患の発症には危険因子が関与している：

1. 生物学的影響
   • 妊娠5～8週目の女性のウイルス性疾患（風疹など
   • 細菌-妊娠中の梅毒感染など
2. 化学的原因-アルコール、喫煙、薬物、特定の薬物
3. 物理的原因-放射線、高体温、妊娠中のインフルエンザなど
4. 遺伝-場合によっては家族性発症のリスクもあるが、原則ではない
5. 遺伝的要因、染色体異常
6. 広義の環境
7. 糖尿病など母体の他の疾患

正確な原因が解明されるのは10％程度である。

催奇形物質

催奇形物質とは、胚や胎児の発育過程において、臓器や器官全体の適切な発達を妨げる一種の影響のことである。

その作用の結果、さまざまな先天性疾患や胎児障害が発生し、胎児死亡や流産を引き起こすことさえある。

既知の催奇形性物質には以下のようなものがある：

• 化学的-特定の薬物、除草剤、麻薬、アルコール、喫煙、重金属など。
• 生物学的 - 風疹、ヘルペスウイルス、梅毒、トキソプラズマ症などの特定のウイルスや細菌。
• 物理的-電離放射線、X線、放射線治療
• 代謝性 - 糖尿病、葉酸欠乏症、フェニルケトン尿症、リウマチ性疾患

胚＝embryo、精子による卵子の受精からの期間、約8週間＝56日間。 胎児＝fetus、生後56日目から分娩（出産）までの期間。 Foetusはラテン語のoffspring、child、小さな個体から。

この記事の後半で、先天性心疾患のいくつかを説明する。

シャントなしおよびシャントありの非シアン性疾患

この疾患群では、皮膚の青色化（チアノーゼ）は発現しない。 この疾患群にはいくつかの異質な疾患が含まれる。

シャント欠損では、圧力勾配と欠損の位置が血流の方向を決定する。

心室中隔欠損症

心室中隔欠損症は最も一般的な心臓欠損症である。 先天性心臓欠損症の約32％を占める。 左から右へのシャントであり、単独で発生することも、他のシャントと合併して発生することもある。

シャント＝心室間の中隔の欠損。

典型的な特徴

• 酸素を含んだ血液が心室間の開口部を通って右心室と肺に戻る。
• 左心室の圧力が高いため、血液は圧力の低い方（右心室）に流れる。
• 症状の重さは欠陥の大きさに依存する。
• 欠陥が大きい＝心臓のうっ血が強い
  • 心臓区画の拡大（心室と左心房の拡張）
  • 肺高血圧が発症する。
  • 心不全は生後2～6ヵ月目に発症する。
  • 肝臓の腫大
  • 早期の心臓手術が必要
• 欠陥が小さい＝深刻な問題ではない
  • 無症状の場合もある
  • 雑音
  • 気道炎症が多い
  • 心内膜炎のリスク

ほとんどの小さな心室中隔欠損症は10歳までに自然に閉鎖する。

心房中隔欠損症

先天性心疾患の約16％を占める。

多くの場合無症状であるため、成人するまで発見されない。

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• 男性より女性に多い。
• 右心への過剰な充満と肺を通過する流量の増加。
• 3つのタイプがある：
  • 静脈洞-大静脈が心臓に入る時
  • ostium primum - 心房と心室の間の弁の近く。
  • ostium secundum - 卵円窩のような中心部 - 胎児期からのシャントが機能不全になったもの。

持続動脈管

胎児の発育過程において、肺動脈と大動脈の間には通常シャント（動脈管）が形成される。

先天性心疾患の約12％を占める。

• 重症度は
  • 肺循環と体循環の圧力差による
  • シャントの長さによる。
• より高い圧力の場合、肺高血圧症が起こる。
• 肺循環の圧力上昇の結果、脱酸素化した血液が大動脈に流入する。
• 一般に、この場合、心雑音が発生する。

房室中隔欠損症

ダウン症候群に合併することが多い。

この欠損は心房と心室の間に位置する。 高圧になると、左心からの血液が右心内の血液と混合する。 これにより肺循環の圧力と流量が増加する。

ほとんどの場合、弁膜症が合併しており、これが心臓のうっ血を引き起こす。 早期の外科的治療が必要である。

それには2つの形式がある：

• 完全房室管-心臓の真ん中に大きな穴が開いている。
• 不完全房室管-部分的な欠損。

大動脈弁狭窄症

この病気の場合、問題は左心室からの血液の流出を妨げる障害です。 タイプと重症度によって、症状が伴います。

3つの病型が知られています：

• 弁膜症性大動脈弁狭窄症
  • 無症状のことが多い。
  • そのため発見されないことがある。
  • 他の弁膜症と混同される可能性がある。
  • 時間の経過とともに退行過程が起こる
  • 弁の硬化と石灰化
• 大動脈弁下狭窄症
  • 大動脈弁の下に存在する膜性または線維性の輪。
• 弁上大動脈弁狭窄症
  • 心臓から突き出ている大動脈の一部が連続的に狭くなっている状態。
  • 上行大動脈
  • 通常、冠動脈の間隔より上から始まり、心臓動脈の圧力の上昇を引き起こす。
  • そのため心臓の血管は拡張する。
  • しばしば不規則に配置される。

肺動脈の狭窄

ここでも心臓からの流出路の閉塞が問題となるが、一部は右心室から肺（肺動脈）への流出路である。

大動脈弁狭窄症と同様に、肺動脈狭窄症もその部位によって3つの病型があります。 すなわち、弁の上、下、または弁の領域です。

妊娠中のフラッシュ後に頻度が高くなると報告されている。

軽症の場合は無症状のこともある。

逆に重症の場合は右心不全を起こす。

大動脈瘤

大動脈の一部が狭くなっているもので、男児に多く、先天性心疾患全体の約7％にみられる。

軽症の可能性もあり、無症状である。

より重篤な場合は、上半身の圧力の上昇に典型的な困難を伴う。 血圧を測定する際にも、測定値が高くなる。

一方、大腿動脈の脈動は弱まるか消失する。

脳や大動脈そのものが最も影響を受け、動脈が膨らんだり、破裂（解離）したりする率が高くなります。

私たちは動脈瘤という名前を知っています。

長期的には、左室不全も発症する。

右シャント＋チアノーゼ

チアノーゼ（皮膚の青色変色）を伴う疾患群。

ファロー四徴症

最も一般的なチアノーゼ型で、全心臓障害の約6％を占める。

右心室内の圧力の上昇により、酸素欠乏状態の血液が左心室に流入する。 チアノーゼの程度やその他の症状は、その程度によって異なる。

早期に外科的介入を行い、心室間の欠損や血管の位置を修正する必要がある。

典型的な4つの特徴

1. 大きな心室中隔欠損
2. 心室中隔欠損を覆う大動脈
3. 右室流出路の閉塞
4. 右室肥大

大血管転位

心臓から出る大血管の先天性位置異常。

大動脈と肺動脈が混同される。

通常、大血管は次のように心臓から出てくる：

1. 右心室から出た肺動脈は、脱酸素された血液を心臓から肺に導き、そこで酸素を供給する。
2. 左心室から出た大動脈は、酸素化された血液を心臓から全身へと導く。

肺動脈は左心室から、大動脈は右心室から出ている。

この場合、並行循環系が存在する。 肺循環は体循環から分離している。 酸素を含む血液と含まない血液は、関連する複合欠損を通してのみ混合する。

+

3分の1が心房中隔欠損を有し、逆説的に血管混濁を助長する。 3分の1が動脈管開存を有する。 3分の1が心室中隔欠損を有する。

左室形成不全症候群

低形成＝臓器の不完全な発育、臓器または臓器の一部の縮小。

左心室が未発達で、弁膜症や大動脈梗塞が合併している。 心臓の右半分の圧力が上昇し、右心室が拡大する。

生後2～4日目に心不全を起こす。

重症先天性心疾患

重症心疾患とは、新生児期に明らかになる疾患を指す：

• 心不全
• ショック
• 著しいチアノーゼ

先天性心疾患全体の約25％を占める。

胎児は子宮内で胎盤を通して酸素と栄養を供給され、正常な成長と発育に重要な役割を果たしています。

新生児はよく発達して生まれます。

出生後の経過は、疾患の形態、欠陥の程度や性質によって異なります。 早期に発症する困難な例としては、大動脈弁狭窄症、大動脈梗塞、左心室低形成症候群などがあります。

心臓欠損の外科的矯正が必要である。

一般的な症状は、細胞や臓器への酸素供給不足や心臓のうっ血に起因するものである。

心臓の欠陥や軽症の場合は、全く症状がないこともある。 その場合は無症状である。

あるいは

軽症の場合、労作時にのみ症状が現れ、安静時には症状が改善する。

逆に重症型は、安静にしているときでも症状が現れるのが特徴です。

主な症状は以下の通り：

• 新生児、小児の発育不全
• 哺乳拒否 - 哺乳時の呼吸困難や労作性の増大が原因。
• 疲労、衰弱
• 息切れ
• 急速な呼吸
• チアノーゼ（皮膚、口唇、粘膜、爪、体の末梢部分の青色化）
• 発汗の増加
• 体のむくみ
• 心臓肥大（心肥大、心筋症
• 下肢の非触知脈拍
• 脈が速くなる（頻脈）
• 不整脈（心臓のリズム障害）
• 肝臓肥大
• 雑音の有無
• 肺高血圧
• 頭痛-大動脈瘤の場合
• 四肢の冷え
• 失神-失神、虚脱の頻度が高い。

呼吸器感染症や心内膜炎を繰り返す合併症の可能性もあります。

深刻なのは心不全やショック状態の発生である。

成人期には、心臓の欠陥は明らかにならず、無症状であることもある。 あるいは、身体的または精神的ストレスによって問題が深刻化することもある。

例えば、疲労の増加や運動不耐性、雑音の存在などである。

無害な雑音は病的な雑音ではない

収縮期雑音は、心臓や血管の壁と血液がこすれて生じる音で、小児によくみられ、成人すると消失します。

小児科医であれば、病的な雑音とよく区別できます。

小児の約80％にみられる。

検査は出生前検査によって、出産前に行われる。

その後、新生児の臨床検査が行われる：

• 上肢と下肢の血圧
• 四肢の心拍数
• 四肢の血中酸素飽和度
• 酸素飽和度検査 - 100％の酸素を10分間投与し、酸素飽和度の低下が続く場合は先天性心疾患または肺疾患が疑われる。
• 末梢静脈充満
• 上肢と下肢の脈動
• 聴診による検査、雑音の有無。

診断には、ECHO、USG、ECG、X線検査、臨床検査のための採血と採尿、場合によってはカテーテル検査も必要である。

小児心臓病センターは、小児期の心臓病の診断と治療のために利用される。