心室中隔欠損

心房中隔欠損症は、胎生期に心臓の右心房と左心房の間にある心房中隔（primum）と心房中隔（secundum）がうまく発育しないために起こる。 脱酸素血液と酸素血液が混ざり合う原因となる。 このタイプの欠損症は、小さいものでは問題や症状を起こさないが、大きいものでは様々な症状で知られるようになる。 このタイプの欠損症は、成人期、通常は30歳以上で発見されることが多い。 このような欠損症は、心臓弁の形の変形や様々な遺伝的症候群など、他の病気の一部であることもある。

心室中隔欠損症は先天性の場合もあるが、後天性の場合もある。 通常は小児期に現れる、より深刻な問題である。 小児期には母親の妊娠中の問題から、成人期には心筋梗塞などの結果として生じることがある。 この欠損症では、小さな裂け目が自然に閉じる傾向がある。 この欠損症は左右シャントの原因にもなり、通常、心臓のリズムや呼吸の問題を伴う。

この心臓病は、例えば先天性心疾患によって引き起こされる。 子供では、例えば妊娠中の母親の過度の飲酒によって引き起こされる。 あるいは、他の心臓疾患の一部として、弁の大きさや形などに異常がある場合もある。 ダウン症のような遺伝的異常を伴うこともある。 成人期では、例えば心筋梗塞や、喫煙、アルコール中毒、肥満などの環境的影響によって引き起こされる。

心室中隔欠損症は、ごく小さな欠損であれば顕在化しないこともある。 心室の場合、そのような小さな欠損の30％までは自然治癒する傾向があるが、その代償として大動脈弁閉鎖不全が生じることもある。 しかし、多くの場合、このような心臓の欠損は呼吸器系と循環器系に顕在化する。 呼吸の場合、呼吸が苦しくなったり、特に運動量が増えると息切れを起こしたりする。 時には皮膚が青くなることさえある。

また、脱酸素血液と酸素血液が混在し、血液は全身あるいは肺（圧力の大きさによる）に移動してさらに酸素を供給するため、体内で酸素欠乏が生じます。 これが青みとなって現れます。 また、不整脈と呼ばれる不規則な心臓のリズムの問題もあります。 疲労も過剰で、この心臓病の子供は一般的に全体的に成長せず、体重を増やしたり体力をつけたりすることが困難です。

この病気は、心臓の不整脈、呼吸困難、その他の外見的症状を調べる身体検査によって診断されなければならないが、心臓の測定と検査によっても診断される。 心エコー検査（心臓の超音波検査）、胸部X線検査（肺と心臓の画像を得る）、心電図検査が行われる。 動脈血酸素飽和度または総流量、欠陥の大きさも測定される。 磁気共鳴画像検査が行われることもある。

心房中隔欠損症や心室中隔欠損症のなかには、無症状のものもある。 症状が非常に軽い場合もある。 心臓弁欠損症の場合、通常、幼児や就学前の年齢で症状が現れ、特に不整脈や呼吸困難を伴う。 成人期には、長い間無症状であったが、突然、問題やシャントが現れることがある。 その場合、労作性呼吸やその他の激しい運動が典型的である。