小児の骨粗鬆症、骨形成：なぜ起こり、どのように現れ、治療されるのか？

小児の骨粗鬆症はまれで、ほとんど存在しない。むしろ高齢者の病気である。しかし、骨形成不全症は小児に典型的な病気である。あまり知られていないが、同様にまれである。

いわゆる沈黙の骨泥棒で、全体の約5～7％が罹患している。

しかし、この病気は、特に不適切な受傷機序で骨折を繰り返すような場合には、非常に慎重に扱われる。

骨形成不全症もまた、一般にはほとんど知られていない病気で、妊娠中あるいは出生直後に診断されることが多い。この2つの深刻な病気について、私たちは何を知っておくべきなのだろうか。

骨組織は何からできているのか？

骨格は筋骨格系の基本的な柱であり、私たちの体の柔らかい部分（骨格）を支え、損傷から守っています。骨はレバーの役割を果たし、筋肉や神経の助けを借りて動くことができます。

骨（Lat. os）は、骨細胞と呼ばれる骨細胞で構成され、骨細胞と骨細胞の間は、有機細胞間成分であるオステオイド、コラーゲン、弾性線維で満たされている。骨組織（マトリックス）は結合組織に属し、高度にミネラル化されている（カルシウム、リン、マグネシウム、ナトリウムの化合物）。骨の建築単位は、骨層と骨梁である。

骨の基本構造

骨膜 - 骨の一番上の部分。強靭な結合組織の一種とも言える。関節の末端を除くすべての骨の表面に存在する。骨の栄養補給機能を担う豊富な血管が通っている。また、骨折の耐え難い痛みの原因となる多数の知覚神経が通っている。骨自体には神経終末はなく、痛みはない。
骨組織（コンパクション、海綿体） - 骨そのものを形成する。表面上、コンパクションはざらざらした板状である。内部には空洞のほかに海綿状の骨組織（海綿体）がある。
骨髄（medulla ossium） - 結合細胞、線維、血管系からなり、骨髄腔を満たしている。赤色骨髄と黄色骨髄がある。赤色骨髄は、特に小児期において、重要な造血器官であるため、重要な役割を果たす。

小児期の骨構造の特徴

新生児の骨はまだ未熟で、骨の基本的な構成単位であるラメラ構造が形成されていない。同様に、長骨の管状部分は靭帯のみで構成され、その間に骨細胞が不規則に点在している。また、骨髄は繊維と垂骨の間にあり、骨髄腔はほとんどない。そのため、骨は非常に強固な骨膜によって保護されている。

しかし、骨膜が強くしっかりしているのは新生児期だけではありません。骨組織のリモデリングが進んでも、その強度は変わりません。このため、骨膜が無傷の子どもでも骨折を見ることがありますが、この骨膜は骨折を支える一種の支えにもなっています。

成長とともに、未熟な骨組織は徐々に再構築され、骨の建築構造（ラメラ、ラフター）が形成される。生後5ヵ月頃にはハバース型ラメラが形成され、1歳までに残りのラメラが形成される。

生後1年頃になると、骨髄腔が拡大し、完全な血球が形成される。

骨構造の最終的なリモデリングは生後2年頃に終了し、骨は最終的な形をとり、本質的には成人の骨の構造とほとんど変わらない。 12歳までに変化するのは、末端部分、腱付着部、関節頭と関節包のみである。

骨粗鬆症と骨形成不全症の基本的な違いは何ですか？

骨粗鬆症は骨の全身的な代謝疾患です。骨組織の代謝が障害され、その結果、骨量が減少し、骨が薄くなります（骨密度の低下）。骨が薄くなると、骨がもろくなり、もろさが増します。子供の骨粗鬆症は若年性と呼ばれます。子供は（外傷がなくても）同年齢の子供に比べて、背中や手足の痛みを訴えることが多くなります。骨粗鬆症は骨が柔らかくなる病気だと誤解されていますが、これは誤解です。

骨組織のミネラル欠乏による一次性骨粗鬆症は、小児には起こりません。骨粗鬆症は高齢期に典型的に起こります。成人期の骨粗鬆症の原因は、小児期にその基礎があります。文献では、不完全型骨粗鬆症はしばしば（一次性疾患から生じる）二次性骨粗鬆症に分類されています。これは骨粗鬆症の下位分類であるとも言えます。

骨形成不全症は結合組織の遺伝的疾患であり、骨粗鬆症と同様に骨の脆弱性が特徴である。骨は変形し、もろく、折れやすく、ヘルニアもよくみられる。聴性小骨の変形による聴力障害や、もろい歯も例外ではなく、この疾患では眼の強膜とともに典型的な青みを帯びている。

この疾患では、子宮内発育中に骨折が起こることも珍しくなく、出産時に骨折が起こることもさらに多い。この疾患の重症型では、早ければ妊娠16週目頃に超音波検査で発見される。 DNA（絨毛）検査とその後の分析により、診断は妊娠13～14週目まで早めることができる。

原因、経過、既知のリスク

- 骨粗鬆症は、骨中のミネラルの代謝障害によって起こります。骨の代謝は非常に活発であるため、このような障害が起こることはまれです。骨粗鬆症が起こると、骨の密度と構造が著しく損なわれます。骨粗鬆症は一生続きます（成人期には遅くなりますが、消失することはありません）。骨は薄く、もろく、弱くなり、しばしば変形し、傷つき、折れます。骨粗鬆症は患者の生活の質に大きく影響します。

一次性骨粗鬆症の主な原因はミネラルの欠乏です。二次性骨粗鬆症の原因は、何らかの原疾患（炎症、腫瘍、内分泌疾患、遺伝、特定の薬物、アルコール、タバコの作用）です。若年性骨粗鬆症、あるいは小児性骨粗鬆症は非常にまれです。思春期までは新しい骨量の形成が破壊よりも優勢だからです。

骨粗鬆症は多くの場合無症状である。最初に考えられるのは、強度の低い外傷によって骨が折れたときである。激しい痛みを引き起こす前腕の長い骨や、椎骨（下部胸椎と上部仙椎）が最もよく折れる。これらの損傷は、痛みの強度が低く、医師の診察を受けなかったために発見されないことがある。

未診断の椎体骨折や変形によって、子供の身長が徐々に低くなったり、こぶができたりします。運動能力、平衡感覚、呼吸困難が障害されます。一部の子供では、骨粗鬆症は軽い背中の痛み、肩甲骨の間の痛み、手足の痛みとして現れるだけで、親が重要視することはほとんどありません。

- 骨形成不全症は、もっぱら1型コラーゲンをコードする遺伝子の突然変異によって起こる遺伝病です（90％以上の症例）。コラーゲンは十分な量が形成されますが、質が悪くなります。 2番目の可能性は、量が少なく質が良いことです。 3番目の可能性は、量が少なく質が悪いことです。その結果、結合組織に欠陥が生じるか、結合組織を形成することが完全にできなくなります。

この病気では、胎児発育の子宮内時期にすでに骨折が起こることが非常に多い。胎児の排出期に多発性骨折を伴う重篤な分娩経過をとる危険性がある。そのため、帝王切開が望ましい。この病気の早期診断により、中絶を選択する女性もいる。

この難病の診断を受けて生まれた子供には、重度の骨の変形、関節の可動性の増大、聴骨の変形による聴力障害、奇形のために肺組織の拡張が困難なことによる呼吸障害も見られます。乳歯と白目の色は通常青色です。

この病気のリスクは、時に致命的な結果を伴う多発骨折、呼吸器障害、生活の質の低下、早期の死亡です。コラーゲンの量と質が不十分なため、小児は1年以上生きられません。

治療の選択肢は？

骨粗鬆症では、病気の進行が重要です。定期的な運動、リハビリテーション、適切な骨機能に重要なカルシウムとビタミンDを十分に含む適切な食事が治療に重要な役割を果たします。

サーモンカルシトニン、アレンドロネート、ビスフォスフォネートII世代、カルシトリオール、フッ化物塩などが使用される。

骨形成不全症の治療は長期（数年）にわたるため、複数の専門医が必要である。病気、リスク、予後の悪さについて保護者の認識が必要である。保護者が子供を慎重に扱い、引っ張らないようにすることが重要である。特定の骨に負担がかからないように、頻繁に体位を変える必要がある。食生活の改善（ミネラル、ビタミンD）とリハビリテーションが必要である。

薬物療法では、ビスフォスフォネートまたはパミドロネートが最も成功している。

両疾患とも骨折の危険性があるため、小児には十分な注意と警戒が必要である。小児は落ち着きがなく、常に新しいことに挑戦するため、その危険性は高まる。骨粗鬆症の治療は、骨形成不全症の治療よりも有利である。しかし、医師、両親の態度、忍耐力、そして何よりも病気の段階に大きく左右される。

骨形成不全症でも、低い段階であれば、多少の制限はあるが、ほぼ普通の生活を送ることができる。